Queridos amigos!!
Mil disculpas por haber tenido tanto tiempo abandonado el blog, pero los tiempos son cortos y la memoria fragil.
Las buenas noticias son muchas!!!
A partir de Mayo de este año, nuestro sueño ha comenzado a ser una realidad... Hemos firmado los documentos para tramitar legalmente nuestra Personalidad Juridica, lo que nos facilitara mucho mas el movimiento como Corporacion dentro de esta Sociedad, participar en fondos concursables, etc.
Este año ha sido de arduo trabajo para nuestro grupo. Hemos tenido la oportunidad de organizar la "1ª Reunion Latinoamericana de Asociaciones de Sindrome de Williams", realizada el 30 de Septiembre pasado, en el Aula Magna del Inta (Instituto de tecnologia de los alimentos) con gran concurrencia.
Tuvimos la grandiosa visita de nuestros amigos, Argentinos, Brasileros, Mexicanos, y Chilenos, y el grandisimo aporte del Doctor Giussepe Merla de Italia.
Por supuesto se agradece la presencia de todos quienes participaron, y quienes hicieron posible la organizacion y presentacion.
La Directiva de la Corporacion Sindrome de Williams Chile, seguimos trabajando por nuestros niños, siempre recibiendo familias nuevas, y nuevos socios.
Estaremos en contacto!!
Nuestros niños
4ª Reunion SW, oct.2009
sábado, 6 de noviembre de 2010
domingo, 27 de junio de 2010
Por un buen camino
Cuando se creo este blog, se hizo pensando en ir contando paso a paso, nuestra historia, contando un poco de nuestras vivencias y nuestros sueños. Pero ha pasado el tiempo y no habia vuelto a escribir. Y todo tiene una muy buena explicacion.
Desde comienzos de este año de trabajo hemos tenido varias noticias. En marzo nos han contactado Genetistas del Hospital de la Universidad de Chile, para invitarnos a una actividad que se realizaria en Abril en el Inta, esta era una toma de fotografias en 3D, que realizaria el Dr. Hammond, Genetista Ingles, que tiene un proyecto para la deteccion temprana de distintos Sindromes, y de paso por nuestro pais, convoco a los pacientes con Sindrome de Williams y otros. Esto no pudo llevarse a cabo por cosas de la "madre naturaleza", pero, al contrario de ser negativo, fue algo extremadamente positivo, ya que nos agilizo, y nos motivo aun mas para seguir avanzando con nuestro grupo.
En conjunto con esto, nos contaron que en Septiembre de este año, se realizara un Congreso Latinoamericano del SW, al cual estamos invitados como ahora Corporacion Sindrome de Williams de Chile. En esta ocasion asistiran a este congreso, Doctores y familias de Italia, Brasil, y otros paises latinoamericanos aparte de especialistas Chilenos. Razon por la cual, estamos muy contentos y motivados a participar en el.
Paralelo a estas noticias, siguiendo con nuestra idea de formarnos como agrupacion legal, vale decir, con nuestra propia Personalidad Juridica, fuimos contactados por una mamá, que a la vez de tener un hijo con SW, tambien es abogada, por lo que nos ha brindado un gran apoyo y hemos comenzado con nuestra gran tarea.....
Desde comienzos de este año de trabajo hemos tenido varias noticias. En marzo nos han contactado Genetistas del Hospital de la Universidad de Chile, para invitarnos a una actividad que se realizaria en Abril en el Inta, esta era una toma de fotografias en 3D, que realizaria el Dr. Hammond, Genetista Ingles, que tiene un proyecto para la deteccion temprana de distintos Sindromes, y de paso por nuestro pais, convoco a los pacientes con Sindrome de Williams y otros. Esto no pudo llevarse a cabo por cosas de la "madre naturaleza", pero, al contrario de ser negativo, fue algo extremadamente positivo, ya que nos agilizo, y nos motivo aun mas para seguir avanzando con nuestro grupo.
En conjunto con esto, nos contaron que en Septiembre de este año, se realizara un Congreso Latinoamericano del SW, al cual estamos invitados como ahora Corporacion Sindrome de Williams de Chile. En esta ocasion asistiran a este congreso, Doctores y familias de Italia, Brasil, y otros paises latinoamericanos aparte de especialistas Chilenos. Razon por la cual, estamos muy contentos y motivados a participar en el.
Paralelo a estas noticias, siguiendo con nuestra idea de formarnos como agrupacion legal, vale decir, con nuestra propia Personalidad Juridica, fuimos contactados por una mamá, que a la vez de tener un hijo con SW, tambien es abogada, por lo que nos ha brindado un gran apoyo y hemos comenzado con nuestra gran tarea.....
viernes, 12 de febrero de 2010
Compartiendo con un Sindrome de Williams
Primera etapa.- (asumir)
Es lo que mas cuesta, debido al desconocimiento y la poca información existente, y es aquí donde comienza un peregrinar tratando de encontrar todo lo relacionado con el tema.
Comienzan a aparecer los primeros vestigios, lo que te hace más o menos hacerte una idea y una proyección de lo que es y lo que no es, descubres cual es la causa, los problemas clínicos, los cuidados , los controles, etc. Ya una vez digerida toda la información encontrada comienzas a asumir poco a poco toda la gama medica, cognitiva, social e intelectual, del niño con SW.
Segunda etapa.- (comprender)
Ya cuando el niño comienza a expresarse te das cuenta que con el las cosas básicas y simples aplicadas a niños sin SW, con ellos no funcionan, pues no son conceptuales, son sumamente objetivos, algunas cosas a tener en cuenta:
1. Son muy de piel
2. Extremadamente auditivos
3. Vocabulario exquisito
4. Extrovertidos
5. Pillos
6. Mente fotográfica
7. Objetivos
1.- No les basta un saludo simple, tiene que ser con abrazos besos y cariños, son como pulpitos, se te pegan hasta que están llenos.
2.- No soportan los ruidos estridentes, se tapan los oídos yponen una cara… pueden estar concentradísimos en algo pero están grabando todo lo que pasa alrededor, hay que tener mucho cuidado con esto pues pasan chascarros como estos: “estábamos en la cocina conversando, y laurita en su pieza viendo sus programas favoritos, (para ella todo lo que le gusta es su favorito, dale un dulce y ya eres su favorito), con el TV con bastante volumen, y digo “ ah, la puta Doris”, refiriéndome a la hermana de mi esposa, a los cuatro días después fue Doris a visitar a mi esposa, aparece laurita y dice, “ tía usted es puta?” “No laurita” responde Doris, y laurita añade “a es que mi papa dijo la puta Doris” (plop)Y así muchos más.
3.- Ni que decir, tienen una facilidad para expresarse, y hacer conjugaciones verbales bastante complejas: mi esposa trataba de encender la TV de laurita y no podía, y así estaba echando pericos cuando aparece laurita y le dice “ hay mamito, acaso no sabes que mi mama tiene bloqueado el televisor, para que yo no use las teclas” y mi esposa le dice “y que tiene que ver eso” “ hay mamito, no sabes que hay que usar el control remoto para encenderla” Otro: le digo “ laurita vamos a tomar aire” me contesta “ hay papa el aire no se toma, se respira, el agua se toma” “ pero laurita el agua se bebe no se toma” para desquitarme, y me replica “pero tomas el vaso” (plop) no hay por donde pillarlos.
4.- Se relacionan con pedro Juan y diego, se presentan y luego interrogan “como te llamas” “ella es tu mama” “como se llama tu mama” “porque usas gorro” etc. En un grupo de su misma edad siempre están dirigiendo y si no pueden dirigir se apartan del grupo y buscan otro, pero increíblemente si juntas dos o más niños con SW interactúan entre ellos sin destacar, esto lo observe en el primer encuentro de padres williams, se produjo una empatia instantánea. Fue como juntar agua con agua
5.- Tienen una facilidad para sacarse de encima lo que no les gusta hacer increíble, y la mejor forma son cambiarte el tema, te llevan al terreno de ellos con mucha facilidad sin que a veces te des cuenta, ejemplo: haciendo una tarea de números con ella, mueve el lápiz como avión, mira para otro lado, “laura hace el numero” “papito te traigo bebida?”“bueno tráeme un vaso” y se demora “laura el vaso” “ya voy” llega con el vaso, le paso el lápiz “te voy a buscar galletas” sabe que no hay galletas, y parte “mamito el papi quiere galletas, vamos a comprar?” , y cambia la película a su favor y así no hizo la tarea, por lo general buscan la manera de no hacer lo que no quieren hacer, pero de una manera muy sutil, son muy pillos.
6.- Una de las formas en que logran cosas es a través de las imágenes, debido a su cualidad de retención secuencial de las mismas, recuerdan los paseos, las tiendas, las calles, pero todo por imágenes, el computador es un buen amigo ya que pueden navegar fácilmente de icono en icono y así llegan o ejecutan un programa pero es todo fotográfico ejemplo: tercer icono de la segunda fila del escritorio de Windows la lleva a la carpeta de juegos en flash allí sabe cual es cual por posiciones no por que lea, pero si le cambias el icono del escritorio de lugar se pierde, pero no se rinde empieza a abrir todo lo que encuentra hasta que llega de nuevo a su carpeta y esta nueva foto la graba y cuando vuelve sabe donde esta su carpeta.
Tercera etapa.- (disfrutando)
Ya superadas las dos primeras etapas viene lo mejor, el ver como se desarrolla y crece esta semillita de puro amor que viene de un planeta desconocido para nosotros, la ternura que irradian es tan exquisita que expresarla en palabras seria opacarla pues no existe palabra para describirlos solo hay que disfrutarlos, y tratar de retribuir todo el amor que nos entregan día a día.
Un abrazo afectuoso a todos los padres y abuelos que forman esta comunidad en crecimiento
tito28, Octubre de 2008
Es lo que mas cuesta, debido al desconocimiento y la poca información existente, y es aquí donde comienza un peregrinar tratando de encontrar todo lo relacionado con el tema.
Comienzan a aparecer los primeros vestigios, lo que te hace más o menos hacerte una idea y una proyección de lo que es y lo que no es, descubres cual es la causa, los problemas clínicos, los cuidados , los controles, etc. Ya una vez digerida toda la información encontrada comienzas a asumir poco a poco toda la gama medica, cognitiva, social e intelectual, del niño con SW.
Segunda etapa.- (comprender)
Ya cuando el niño comienza a expresarse te das cuenta que con el las cosas básicas y simples aplicadas a niños sin SW, con ellos no funcionan, pues no son conceptuales, son sumamente objetivos, algunas cosas a tener en cuenta:
1. Son muy de piel
2. Extremadamente auditivos
3. Vocabulario exquisito
4. Extrovertidos
5. Pillos
6. Mente fotográfica
7. Objetivos
1.- No les basta un saludo simple, tiene que ser con abrazos besos y cariños, son como pulpitos, se te pegan hasta que están llenos.
2.- No soportan los ruidos estridentes, se tapan los oídos yponen una cara… pueden estar concentradísimos en algo pero están grabando todo lo que pasa alrededor, hay que tener mucho cuidado con esto pues pasan chascarros como estos: “estábamos en la cocina conversando, y laurita en su pieza viendo sus programas favoritos, (para ella todo lo que le gusta es su favorito, dale un dulce y ya eres su favorito), con el TV con bastante volumen, y digo “ ah, la puta Doris”, refiriéndome a la hermana de mi esposa, a los cuatro días después fue Doris a visitar a mi esposa, aparece laurita y dice, “ tía usted es puta?” “No laurita” responde Doris, y laurita añade “a es que mi papa dijo la puta Doris” (plop)Y así muchos más.
3.- Ni que decir, tienen una facilidad para expresarse, y hacer conjugaciones verbales bastante complejas: mi esposa trataba de encender la TV de laurita y no podía, y así estaba echando pericos cuando aparece laurita y le dice “ hay mamito, acaso no sabes que mi mama tiene bloqueado el televisor, para que yo no use las teclas” y mi esposa le dice “y que tiene que ver eso” “ hay mamito, no sabes que hay que usar el control remoto para encenderla” Otro: le digo “ laurita vamos a tomar aire” me contesta “ hay papa el aire no se toma, se respira, el agua se toma” “ pero laurita el agua se bebe no se toma” para desquitarme, y me replica “pero tomas el vaso” (plop) no hay por donde pillarlos.
4.- Se relacionan con pedro Juan y diego, se presentan y luego interrogan “como te llamas” “ella es tu mama” “como se llama tu mama” “porque usas gorro” etc. En un grupo de su misma edad siempre están dirigiendo y si no pueden dirigir se apartan del grupo y buscan otro, pero increíblemente si juntas dos o más niños con SW interactúan entre ellos sin destacar, esto lo observe en el primer encuentro de padres williams, se produjo una empatia instantánea. Fue como juntar agua con agua
5.- Tienen una facilidad para sacarse de encima lo que no les gusta hacer increíble, y la mejor forma son cambiarte el tema, te llevan al terreno de ellos con mucha facilidad sin que a veces te des cuenta, ejemplo: haciendo una tarea de números con ella, mueve el lápiz como avión, mira para otro lado, “laura hace el numero” “papito te traigo bebida?”“bueno tráeme un vaso” y se demora “laura el vaso” “ya voy” llega con el vaso, le paso el lápiz “te voy a buscar galletas” sabe que no hay galletas, y parte “mamito el papi quiere galletas, vamos a comprar?” , y cambia la película a su favor y así no hizo la tarea, por lo general buscan la manera de no hacer lo que no quieren hacer, pero de una manera muy sutil, son muy pillos.
6.- Una de las formas en que logran cosas es a través de las imágenes, debido a su cualidad de retención secuencial de las mismas, recuerdan los paseos, las tiendas, las calles, pero todo por imágenes, el computador es un buen amigo ya que pueden navegar fácilmente de icono en icono y así llegan o ejecutan un programa pero es todo fotográfico ejemplo: tercer icono de la segunda fila del escritorio de Windows la lleva a la carpeta de juegos en flash allí sabe cual es cual por posiciones no por que lea, pero si le cambias el icono del escritorio de lugar se pierde, pero no se rinde empieza a abrir todo lo que encuentra hasta que llega de nuevo a su carpeta y esta nueva foto la graba y cuando vuelve sabe donde esta su carpeta.
Tercera etapa.- (disfrutando)
Ya superadas las dos primeras etapas viene lo mejor, el ver como se desarrolla y crece esta semillita de puro amor que viene de un planeta desconocido para nosotros, la ternura que irradian es tan exquisita que expresarla en palabras seria opacarla pues no existe palabra para describirlos solo hay que disfrutarlos, y tratar de retribuir todo el amor que nos entregan día a día.
Un abrazo afectuoso a todos los padres y abuelos que forman esta comunidad en crecimiento
tito28, Octubre de 2008
Que es el Sindrome de Williams?
Definición:
Es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el desarrollo.
Nombres alternativos Síndrome de Williams-Beuren
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria. Este síndrome se presenta en 1 de cada 20.000 nacimientos aproximadamente. Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.
Síntomas
•Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad relativa posteriormente y en una capacidad relativamente fuerte para aprender escuchando
•Retraso en el desarrollo
•Tendencia a la distracción, trastorno de déficit de atención (ADD, por sus siglas en inglés)
•Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
•Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia)
•Trastornos en el aprendizaje
•Retardo mental que va de leve a moderado
•Estenosis de la arteria grande que sale del corazón (aorta)
•Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.
•Estatura corta con relación al resto de la familia
•Laxitud en las articulaciones que puede cambiar a rigidez a medida que los pacientes envejecen
•Tórax hundido (tórax excavado)
•Apariencia inusual de la cara o puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba o rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior surco nasolabial) o labios prominentes con una boca abierta o piel que cubre la esquina interna del ojo ( epicanto) o Dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados
Signos y exámenes
Los signos abarcan:
•Estrechamiento de los vasos sanguíneos, incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar
•Hipermetropía
•Nivel de calcio elevado en la sangre ( hipercalciemia) que puede causar convulsiones y rigidez muscular
•Hipertensión arterial
•Patrón inusual del iris ("estelar" o en forma de estrella) en el ojo
Exámenes para el síndrome de William:
•Revisión de la presión arterial
•Examen de sangre para buscar el cromosoma faltante (examen FISH)
•Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler
•Ecografía renal
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Williams. Se debe evitar tomar calcio y vitamina D adicionales. Se tratan los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema médico significativo y se trata con base en su gravedad. La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar a estos niños; por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades. Otros tratamientos se basan en los síntomas del paciente. Puede ayudar el hecho de tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome. Expectativas (pronóstico) Alrededor del 75% de las personas con el síndrome de Williams tienen algo de retardo mental y la mayoría no vivirá lo normal debido a complicaciones. La mayoría de los pacientes requiere cuidadores de tiempo completo y a menudo viven en hogares de grupos supervisados.
Complicaciones
•Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales
•Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia)
•Insuficiencia renal debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos
•Dolor abdominal Situaciones que requieren asistencia médica Es posible que muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams no sean evidentes al nacer.
La persona debe consultar con el médico si su hijo tiene características similares a las de este síndrome. Asimismo, se recomienda buscar asesoría genética en caso de tener antecedentes familiares de este síndrome.
Es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el desarrollo.
Nombres alternativos Síndrome de Williams-Beuren
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria. Este síndrome se presenta en 1 de cada 20.000 nacimientos aproximadamente. Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.
Síntomas
•Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad relativa posteriormente y en una capacidad relativamente fuerte para aprender escuchando
•Retraso en el desarrollo
•Tendencia a la distracción, trastorno de déficit de atención (ADD, por sus siglas en inglés)
•Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
•Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia)
•Trastornos en el aprendizaje
•Retardo mental que va de leve a moderado
•Estenosis de la arteria grande que sale del corazón (aorta)
•Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.
•Estatura corta con relación al resto de la familia
•Laxitud en las articulaciones que puede cambiar a rigidez a medida que los pacientes envejecen
•Tórax hundido (tórax excavado)
•Apariencia inusual de la cara o puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba o rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior surco nasolabial) o labios prominentes con una boca abierta o piel que cubre la esquina interna del ojo ( epicanto) o Dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados
Signos y exámenes
Los signos abarcan:
•Estrechamiento de los vasos sanguíneos, incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar
•Hipermetropía
•Nivel de calcio elevado en la sangre ( hipercalciemia) que puede causar convulsiones y rigidez muscular
•Hipertensión arterial
•Patrón inusual del iris ("estelar" o en forma de estrella) en el ojo
Exámenes para el síndrome de William:
•Revisión de la presión arterial
•Examen de sangre para buscar el cromosoma faltante (examen FISH)
•Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler
•Ecografía renal
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Williams. Se debe evitar tomar calcio y vitamina D adicionales. Se tratan los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema médico significativo y se trata con base en su gravedad. La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar a estos niños; por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades. Otros tratamientos se basan en los síntomas del paciente. Puede ayudar el hecho de tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome. Expectativas (pronóstico) Alrededor del 75% de las personas con el síndrome de Williams tienen algo de retardo mental y la mayoría no vivirá lo normal debido a complicaciones. La mayoría de los pacientes requiere cuidadores de tiempo completo y a menudo viven en hogares de grupos supervisados.
Complicaciones
•Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales
•Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia)
•Insuficiencia renal debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos
•Dolor abdominal Situaciones que requieren asistencia médica Es posible que muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams no sean evidentes al nacer.
La persona debe consultar con el médico si su hijo tiene características similares a las de este síndrome. Asimismo, se recomienda buscar asesoría genética en caso de tener antecedentes familiares de este síndrome.
Suscribirse a:
Entradas (Atom)